RareDxR1: ИИ для диагностики редких болезней превзошёл человеческий уровень точности

Диагностика редких заболеваний — одна из самых сложных задач в медицине. Врачам приходится вычленять специфические симптомы из запутанной клинической картины и проводить многоступенчатые рассуждения в огромном пространстве возможных диагнозов. Существующие алгоритмы обычно полагаются на извлечение фенотипов по заранее определённым онтологиям или на дополнение информации из внешних источников — но эти подходы теряют критически важные данные.

Команда исследователей предложила новое решение — RareDxR1. Это большая языковая модель, предназначенная для сквозной диагностики редких болезней напрямую по неструктурированным клиническим записям. Разработчики применили прогрессивную методику обучения: сначала модель глубоко усваивает фрагментированные знания о редких заболеваниях, встраивая их непосредственно в свои параметры, а затем проходит автономное эволюционное обучение.

Ключевая инновация — стратегия семплирования рассуждений с усилением рефлексии (RERS). Она позволяет модели учиться на собственных ошибках, синтезируя экспертные диагностические траектории без участия человека. Дополнительно используется двухуровневое обучение с подкреплением по принципу curriculum learning — от простых случаев к сложным.

RareDxR1 не требует ни предопределённых фенотипов, ни внешних баз данных — все необходимые знания интегрированы в модель. Это принципиально отличает её от подходов на основе retrieval-augmented generation (RAG), где узким местом остаётся качество поиска и ограниченность онтологий.

Эксперименты показали, что RareDxR1 превосходит все предыдущие модели по точности диагностики редких заболеваний. Разработчики называют это значительным прорывом в открытой диагностике — система способна работать с любыми диагнозами, а не только с теми, что входят в закрытый набор.

Код и набор данных для обучения будут опубликованы в открытом доступе. Это позволит медицинским учреждениям и исследователям адаптировать модель под свои задачи и ускорить внедрение ИИ-диагностики в клиническую практику.